기스트(GIST) 핵심: 근육층 발생, 무증상, 복부 혹 증상

핵심 3줄 요약
1. 기스트는 소화관 점막이 아닌 근육층에서 발생해 내시경상 점막은 정상으로 보임.
2. 점막 손상이 없어 초기 통증·증상 거의 없음; 종양이 커져야 복부 팽만·종물 인지 가능.
3. 배가 나오는 것을 비만으로 오인하기 쉬우나 단단한 혹 만져지면 즉시 검사 필요; 표적치료제(이마티닙)로 치료 성적 양호.

발생 기전: 점막 보존하는 근육층 종양

기스트(GIST)는 위·장관의 간질세포(근육층)에서 기원한다. 점막 상피에서 발생하는 일반 선암과 달리 점막을 침범하지 않고 근육층 내부에서 증식하므로, 내시경 검사 시 점막 표면은 매끄럽고 정상 소견을 보인다.

임상 양상: 무증상에서 우연적 발견까지

종양이 점막을 뚫지 않으므로 궤양성 통증, 출혈 등 전형적 위장관 증상이 드물다. 환자는 복부 팽만감을 단순 체중 증가로 착각하기 쉽고, 종양이 거대해져 복벽에서 촉지될 때까지 인지하지 못하는 사례가 빈번하다.

진단 및 치료 포인트

내시경 초음파(EUS)나 복부 CT로 근육층 병변 확인이 필수적이다. 수술적 절제가 원칙이나, KIT/PDGFRA 변이 표적약물(이마티닙 등) 도입으로 수술 불능례나 보조요법에서 생존율 획기적 개선 달성함.